Badania prenatalne to kluczowy element opieki nad kobietą w ciąży, pozwalający na monitorowanie zdrowia zarówno matki, jak i dziecka. Dzięki nim można w porę wykryć ewentualne wady wrodzone, choroby genetyczne czy inne nieprawidłowości, które mogą wpłynąć na rozwój płodu. Które badania prenatalne warto wykonać? W jakich tygodniach ciąży należy je przeprowadzić?

Badania nieinwazyjne. Pierwszy krok w diagnostyce prenatalnej

Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, a jednocześnie pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Podstawowe testy to: 

• USG prenatalne jest wykonywane w 11–14. tygodniu ciąży, pozwala ocenić przezierność karkową płodu oraz wykryć wady rozwojowe. Kolejne badanie USG w 18–22. tygodniu umożliwia szczegółową ocenę narządów dziecka.
• Test podwójny (PAPP-A) to analiza krwi matki wykonywana między 10. a 14. tygodniem ciąży, ocenia ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Patau.
• Test NIPT (np. Harmony, Panorama) to analiza wolnego DNA płodu z krwi matki, wykrywa trisomie oraz niektóre inne zaburzenia genetyczne, możliwa do wykonania już od 10. tygodnia ciąży.
• Test potrójny i test zintegrowany to rozszerzona diagnostyka w 15–20. tygodniu ciąży, która pomaga określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Badania inwazyjne. Kiedy są konieczne?

W niektórych przypadkach lekarz może zalecić wykonanie badań inwazyjnych, jeśli wyniki testów nieinwazyjnych wskazują na podwyższone ryzyko wad genetycznych. Choć wiążą się z minimalnym ryzykiem powikłań, dostarczają jednoznacznych wyników. Do najczęściej wykonywanych badań inwazyjnych należą: 

• Amniopunkcja oznacza pobranie próbki płynu owodniowego w 15–20. tygodniu ciąży, pozwala wykryć m.in. zespół Downa, mukowiscydozę czy dystrofię mięśniową.
• Biopsja kosmówki (CVS) jest wykonywana we wczesnej ciąży (10–14. tydzień), umożliwia analizę materiału genetycznego płodu.
• Kordocenteza to pobranie próbki krwi pępowinowej po 18. tygodniu ciąży, stosowana w diagnostyce ciężkich chorób genetycznych.

Badania te są zalecane w przypadku obciążeń genetycznych w rodzinie, nieprawidłowych wyników badań przesiewowych lub ciąży w starszym wieku (po 35. roku życia).

Kiedy kobieta powinna zdecydować się na badania prenatalne?

Badania prenatalne są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, ale w szczególności powinny je rozważyć osoby z grupy podwyższonego ryzyka, czyli:

• Kobiety po 35. roku życia, u których ryzyko wad genetycznych wzrasta.
• Osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym, np. występowaniem chorób genetycznych.
• Kobiety, które wcześniej urodziły dziecko z wadą wrodzoną.
• Przyszłe mamy z nieprawidłowymi wynikami badań USG lub testów biochemicznych.

Wczesna diagnostyka pozwala na podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży oraz wdrożenie odpowiedniej opieki medycznej dla matki i dziecka.